Mila, née en octobre 2018 au Canada, a entamé un parcours difficile avec l’homocystinurie (HCU) seulement une semaine après sa naissance. Ses parents ont reçu un appel téléphonique révélant son diagnostic de « homocystinurie classique », ce qui a conduit à un séjour d'une semaine à l'Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique. Une équipe médicale dévouée a travaillé pour stabiliser les niveaux élevés de Mila, en établissant un plan de traitement incluant la B6, l’acide folique, la bétaïne, le lait infantile et des analyses de sang régulières. Malgré les préoccupations concernant son alimentation, les problèmes de développement potentiels et les aspects sociaux de grandir avec des restrictions alimentaires, Mila s'est bien adaptée au traitement, faisant preuve de résilience et d'esprit. Ses parents soulignent l’importance du soutien et de la communauté pour faire face aux défis posés par l’HCU, et leur objectif est de faire en sorte que l'état de Mila ne la définisse pas, permettant à sa personnalité vibrante de briller dans divers aspects de la vie.

(Publié en 2023) Partagé avec permission de l’histoire complète ici

Le parcours de Samantha avec l’homocystinurie (HCU) a commencé avec un diagnostic atypique à l’âge de 2 ans, car l’allaitement a probablement retardé les symptômes jusqu’à l’introduction des aliments solides. Malgré les premiers défis, y compris les crises et la perte du tonus musculaire, Samantha a défié les prédictions et non seulement a survécu, mais a appris à marcher et à parler. L’orthophonie a permis de résoudre certaines difficultés de communication, et elle a surmonté les limitations de protéines pour réduire le bégaiement. Samantha a surpassé les attentes, diplômée du lycée et poursuivant des études en éducation de la petite enfance. Aujourd’hui, elle est enseignante en maternelle à plein temps et transmet avec passion ses connaissances aux jeunes esprits. L’enthousiasme de Samantha pour la vie s’étend au voyage, ayant exploré l’Australie et prévu un voyage en Égypte. En embrassant sa condition génétique, elle encourage les autres face à l’HCU, mettant en avant la résilience, la confiance en soi et le pouvoir transformateur de ce parcours unique. 

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