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À propos de la phénylcétonurie (PCU)

Les bases :

La PCU (phénylcétonurie) est un trouble génétique du métabolisme causé par une mutation dans le gène qui produit l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH). Cette enzyme est responsable de la conversion de la phénylalanine, un acide aminé présent dans les aliments, en un autre acide aminé appelé tyrosine. Chez les personnes atteintes de PCU, l'enzyme PAH est absente ou significativement déficiente, ce qui entraîne une accumulation de phénylalanine dans le sang.

Si elle n'est pas traitée, l'excès de phénylalanine peut endommager le cerveau et le système nerveux, provoquant des retards de développement, des handicaps intellectuels, des crises et d'autres problèmes neurologiques. La phénylalanine se trouve en plus grande quantité dans les aliments riches en protéines tels que la viande, le poisson, les œufs, les produits laitiers et certains fruits à coque, c'est pourquoi les personnes atteintes de PCU doivent suivre un régime strict à faible teneur en protéines pour limiter sa consommation. Elles consomment également des aliments médicaux spécialement formulés et des formules médicales pour s'assurer qu'elles reçoivent les nutriments nécessaires sans l'accumulation nuisible de phénylalanine.

La PCU est généralement diagnostiquée dès la naissance par le dépistage néonatal, ce qui permet une intervention précoce. La détection précoce et une gestion stricte du régime alimentaire, souvent dès les premières semaines de vie, sont cruciales pour prévenir les lésions cérébrales et assurer un développement normal.

On croyait autrefois qu'après le développement cérébral (généralement chez les enfants âgés de 6 à 10 ans), les personnes atteintes de PCU pouvaient être retirées de la thérapie en supposant qu'elles continueraient à se développer normalement au fil des années. Des recherches ultérieures ont montré qu'elles pouvaient encore être affectées, bien que de manière moins sévère que si elles n'avaient jamais été traitées. Au début des années 1980, des experts médicaux et des organisations comme l'American Academy of Pediatrics ont commencé à émettre des recommandations plus formelles pour traiter la PCU par une gestion diététique à vie. Ces lignes directrices soulignaient l'importance de maintenir un contrôle strict des niveaux de phénylalanine tout au long de la vie pour éviter les conséquences cognitives et neuropsychologiques à long terme liées à des niveaux élevés de phénylalanine. Les avancées dans la surveillance des niveaux de phénylalanine sanguine dans les années 1980 ont permis un meilleur contrôle des niveaux sanguins et ont aidé les cliniciens à comprendre comment les fluctuations de la phénylalanine pouvaient affecter les résultats à long terme.

Beaucoup de personnes atteintes de PCU n'ont plus besoin de se fier uniquement à la consommation d'aliments naturellement faibles en protéines, à l'utilisation d'aliments médicaux et de formules médicales.

En 2010, Santé Canada a approuvé l'utilisation de Kuvan (sapropterine dihydrochloride) de Biomarin comme médicament sur ordonnance pour le traitement de la phénylcétonurie (PCU). Santé Canada a autorisé son utilisation, reconnaissant son efficacité pour réduire les niveaux de phénylalanine (Phe) dans le sang chez les patients atteints de PCU.

En 2022, Santé Canada a approuvé l'utilisation de Palynziq (Pegvaliase) de Biomarin pour réduire les concentrations de phénylalanine dans le sang chez les patients atteints de phénylcétonurie (PCU) âgés de 16 ans et plus, ayant un contrôle insuffisant des niveaux de phénylalanine malgré la gestion diététique.

Après l'expiration du brevet de Kuvan de Biomarin, en 2023, les Laboratoires Dr. Reddy ont obtenu l'approbation de Santé Canada pour leur formulation générique, commercialisée sous le nom de Reddy-Sapropterin, pour une utilisation chez les patients pédiatriques âgés de 1 mois à 16 ans.

D'autres thérapies, notamment de nouveaux médicaments pharmaceutiques, la thérapie de remplacement enzymatique et la thérapie génique, sont explorées et mises à l'essai pour aider à mieux gérer la PCU.

Bien que la PCU soit une affection à vie, de nombreuses personnes atteintes du trouble peuvent mener une vie saine et normale si elles respectent les restrictions alimentaires et les autres recommandations médicales. Il est également crucial de surveiller régulièrement les niveaux de phénylalanine dans le sang pour gérer la condition au fil du temps.

Sources d'information :

Veuillez noter que ces références peuvent fournir des communications en anglais.

Pastore, D., & Matalon, R. (1981). "Les résultats à long terme de la thérapie diététique dans la phénylcétonurie." Pediatric Clinics of North America, 28(3), 663-672. - Cette étude a exploré les effets à long terme de la thérapie diététique pour la PCU, discutant de la manière dont des niveaux plus élevés de phénylalanine plus tard dans la vie peuvent entraîner des troubles du développement et des impairments cognitifs.

MacDonald, A., et al. (2000). "Fonction cognitive dans la phénylcétonurie traitée précocement : Résultats d'une étude de suivi de 25 ans." Developmental Medicine & Child Neurology, 42(8), 591-598. - Bien que cette étude ait été publiée en 2000, elle fait référence à des résultats antérieurs indiquant que le contrôle à vie des niveaux de phénylalanine sanguine est essentiel pour un développement intellectuel optimal, renforçant l'importance de la gestion continue du régime alimentaire.

AAP. (1984). "La gestion de la phénylcétonurie." Pediatrics, 74(4), 789-797. - Cette ligne directrice de l'AAP a mis en évidence la nécessité d'une gestion diététique à vie, avec la reconnaissance que des niveaux élevés de phénylalanine à l'adolescence et à l'âge adulte peuvent avoir des effets néfastes sur la fonction cognitive.

Rinaldo, P., et al. (2001). "Dépistage néonatal des troubles métaboliques héréditaires par spectrométrie de masse en tandem." Journal of the American College of Nutrition, 20(5), 498-501. DOI: 10.1080/07315724.2001.10719022 - Cet article discute de l'adoption de la spectrométrie de masse en tandem pour les programmes de dépistage néonatal, se concentrant spécifiquement sur la manière dont elle a transformé la capacité de dépister la PCU et d'autres conditions métaboliques en détectant des métabolites comme la phénylalanine avec une plus grande sensibilité.

Pour des informations détaillées sur l'approbation de Kuvan et son utilisation au Canada, vous pouvez consulter le Résumé de la décision fourni par Santé Canada 

Pour des informations détaillées sur l'approbation de Palynziq et son utilisation au Canada, vous pouvez consulter le Résumé de la décision fourni par Santé Canada.

Pour des informations détaillées sur Reddy-Sapropterin, vous pouvez consulter la description du produit fournie par Santé Canada.