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Rosie Pallone to speak about Life with PKU when you are a teen athlete

Rosie Pallone parlera de la vie avec la PCU lorsque vous êtes un athlète adolescent

Melanie Colter will speak about getting a diagnosis of HCU when her son, Masen, was 7 years old. (Hint: It was missed at newborn screening)

Melanie Colter parlera de l'obtention d'un diagnostic de HCU lorsque son fils avait 7 ans. (Indice : il a été manqué lors du dépistage néonatal)

Michaela Garstin UCD mom of a 5 year old with Citrullinemia.

Michaela Garstin UCD maman d'un enfant de 5 ans atteint de citrullinémie.

Erin Mullings is a Registered Psychologist (CPBC#2577) who offers assessments and counselling within her private practice in Kelowna, BC. She has been supporting children and families for more than 15 years, and has previous experience in community mental health, school districts, as well as some of Canada’s top pediatric hospitals (SickKids and McMaster Children’s in Ontario). Erin’s most important job though, is being a mom to four energetic and amazing children, two who have PKU. Erin will share her experience as a PKU mom who just happens to be a child psychologist passionate about child development and mental health.

Erin Mullings est une psychologue agréée (CPBC#2577) qui offre des évaluations et des conseils dans son cabinet privé à Kelowna, en Colombie-Britannique. Elle soutient les enfants et les familles depuis plus de 15 ans et possède une expérience antérieure en santé mentale communautaire, dans les districts scolaires, ainsi que dans certains des meilleurs hôpitaux pédiatriques du Canada (SickKids et McMaster Children's en Ontario). Cependant, le travail le plus important d'Erin est d'être maman de quatre enfants énergiques et incroyables, dont deux atteints de PCU. Erin partagera son expérience en tant que mère PKU qui se trouve être une psychologue pour enfants passionnée par le développement de l'enfant et la santé mentale.

Patients with rare diseases are the focus of Dr. Khan's life. Starting with MAGIC Clinic in Calgary he created a space where they focus on the care of patients and families through evidence-based clinical therapies and research trials. He later founded Discovery DNA with his partners to provide rapid exome, genome and mitochondrial DNA sequencing. Maternal Genomics was started to give patients in Alberta access to the highest grade non-invasive prenatal screening test. The Rare Disease Network of Alberta (RDNA) was created to be a place where families connected with all types of rare diseases can look for common ground and share ideas and knowledge. Through all of these organizations, and with the fantastic team of dedicated professionals, their goal is to improve lives and improve outcomes.

Interesting Articles Related to Dr. Khan's work: Articles intéressants liés au travail du Dr Khan :

UCD: Gene Therapy for Man with HCU in BC

MSUD: Cerebral edema in maple syrup urine disease despite newborn screening diagnosis and early initiation of treatment

PKU: Dr. Khan was a researcher in PTC923 for their medication for PKU

Les patients atteints de maladies rares sont au centre de la vie du Dr Khan. En commençant par la clinique MAGIC à Calgary, il a créé un espace où ils se concentrent sur les soins aux patients et aux familles grâce à des thérapies cliniques et des essais de recherche fondés sur des preuves. Il a ensuite fondé Discovery DNA avec ses partenaires pour fournir un séquençage rapide de l'exome, du génome et de l'ADN mitochondrial. Maternal Genomics a été lancé pour donner aux patients de l'Alberta l'accès au test de dépistage prénatal non invasif de la plus haute qualité. Le Rare Disease Network of Alberta (RDNA) a été créé pour être un lieu où les familles liées à tous les types de maladies rares peuvent rechercher un terrain d'entente et partager des idées et des connaissances. À travers toutes ces organisations et avec la fantastique équipe de professionnels dévoués, leur objectif est d'améliorer les vies et d'améliorer les résultats.

Listen to Synlogic speak about their therapy using a gut bacteria to help reduce levels of harmful amino acids. Learn where they are in the current trial for PKU and HCU and how you may be able to be part of the next phase.

Écoutez Synlogic parler de sa thérapie utilisant une bactérie intestinale pour aider à réduire les niveaux d'acides aminés nocifs. Découvrez où ils en sont dans l'essai actuel pour PCU et HCU et comment vous pourriez être en mesure de faire partie de la phase suivante.

Hear about PTCs Trial that continues to take place in Canada for PKU.

Découvrez l'essai PTC qui continue d'avoir lieu au Canada pour la PCU.

Tour the Newborn Screening Lab where the bloodspots are processed. See how it is done!

Visitez le laboratoire de dépistage néonatal où les taches de sang sont traitées. Voyez comment c'est fait!

Accommodations:

Hébergement :

Hampton Inn by Hilton Vancouver-Airport/Richmond

8811 Bridgeport Rd. Richmond, BC V6X 1R9

Group rates closed on April 12th.

HAMPTON INN BY HILTON VANCOUVER-AIRPORT/RICHMOND

8811 Bridgeport Rd. Richmond, BC V6X 1R9

Tarifs de groupe fermés le 12 avril.

Event Basics

Bases de l'événement

• Activities will include information sessions, break out groups and more.
• Meals are provided keeping low protein diets in mind. Please let us know on the registration form if any additional dietary needs are required to be met. We will do our best to accommodate.
• Child care will be provided for those under 12 years old

•  Les activités comprendront des séances d'information, des groupes de discussion et plus encore.
• Les repas sont fournis en gardant à l'esprit les régimes pauvres en protéines. Veuillez nous indiquer sur le formulaire d'inscription si des besoins alimentaires supplémentaires doivent être satisfaits. Nous ferons de notre mieux pour vous accommoder.
• Un service de garde sera assuré pour les moins de 12 ans.

Travel Scholarship

Bourse de voyage

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BC/Yukon - Des bourses de voyage application

Other Information:

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