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In this workshop, we will introduce the Canadian PKU patient registry, which was co-developed by CanPKU+ and the INFORM RARE research network at the Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute. We will explain how the patient registry was developed, who is eligible to participate, what it means to participate, and how the patient registry data will be used

Dans cet atelier, nous présenterons le registre canadien des patients atteints de PCU, qui a été développé conjointement par CanPKU+ et le réseau de recherche INFORM RARE de l'Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario. Nous expliquerons comment le registre des patients a été développé, qui est éligible pour participer, ce que cela signifie de participer et comment les données du registre des patients seront utilisées

La Dre Kendra J. Bjoraker est neuropsychologue pédiatrique et psychologue agréée. Elle a servi en tant que professeur à l'Université du Minnesota et à l'Université du Colorado-Denver / Children's Hôpital du Colorado. Elle est connue pour son expertise dans les maladies rares. Elle est présentatrice, chercheur et consultant avec de nombreuses publications sur les maladies rares. Le Dr Bjoraker possède un entreprise de conseil, 3:1 Neuropsychology Consultants, à Minneapolis, Minnesota. Elle poursuit sa passion pour la sensibilisation et l'engagement des patients.

L'objectif de cette conférence est de fournir un aperçu du bien-être en santé mentale et de sensibiliser au continuum de la santé mentale, de réduire la stigmatisation et les obstacles associés aux problèmes de santé mentale, de promouvoir les comportements de recherche d'aide et les pratiques de bien-être émotionnel pour les personnes vivant avec ou prenant soin de quelqu'un avec une PCU et des troubles apparentés. La santé mentale, en particulier l'anxiété et la dépression, a un impact direct sur tous les aspects de la vie, et il est important de cultiver des pratiques qui soutiennent le bien-être de la santé mentale avec l'application d'interventions et de gestion.

Barbara Marriage sits on the CanPKU+ Advisory Committee, as a Nutritional Advisor. She is a graduate of the University of Guelph and completed her Master’s and PhD at the University of Alberta. She worked for over 20 years as a clinical research dietitian with extensive experience in pediatric nutrition and management of patients and families with inborn errors of metabolism. In 2002, Dr Marriage joined Abbott Nutrition as a research scientist. Her work at Abbott was largely in the support of products for inborn errors of metabolism including research and education. She now lives in Ontario and is a private consultant in the area of pediatric nutrition and inborn errors of metabolism.

She will be presenting on PKU Past, Present and Future. She will be outlining the evolution of treatment for PKU.

Barbara Marriage siège au comité consultatif de CanPKU+, en tant que conseillère en nutrition. Elle est diplômée de l'Université de Guelph et a complété sa maîtrise et son doctorat à l'Université de l'Alberta. Elle a travaillé pendant plus de 20 ans comme diététiste de recherche clinique avec une vaste expérience en nutrition pédiatrique et en gestion des patients et des familles souffrant d'erreurs innées du métabolisme. En 2002, le Dr Marriage a rejoint Abbott Nutrition en tant que chercheur scientifique. Son travail chez Abbott était en grande partie dans le soutien des produits pour les erreurs innées du métabolisme, y compris la recherche et l'éducation. Elle vit maintenant en Ontario et est consultante privée dans le domaine de la nutrition pédiatrique et des erreurs innées du métabolisme. Elle présentera sur PKU Past, Present and Future. Elle présentera l'évolution du traitement de la PCU.

Melanie will join us to discuss her families journey with Homocystinuria (HCU). Masen was missed during Newborn Screening, despite being screened. About 50% of babies with HCU receive false negatives. Learn how Masen was diagnosed. Find out what is being done to improve these odds.

Mélanie se joindra à nous pour discuter de son parcours familial avec l'homocystinurie (HCU). Masen a été manqué lors du dépistage néonatal, malgré le dépistage. Environ 50% des bébés avec HCU reçoivent des faux négatifs. Découvrez comment Masen a été diagnostiqué. Découvrez ce qui est fait pour améliorer ces chances.

PKU Carriers: Are they really "unaffected?"

For many years, carriers of PKU have been described as "unaffected" but early evidence suggests that carriers may actually present with an intermediate phenotype or be "moderately affected." Studies have found that PKU carriers may have altered metabolism within the PAH pathway and thus present with higher levels of phenylalanine compared to non-carriers, especially following dietary phenylalanine consumption. Some studies also show that these metabolic perturbations may in turn influence mental health and neurological outcomes. Dr. Keathley will discuss her new, ongoing research in the Department of Human Health and Nutritional Sciences at the University of Guelph, which aims to evaluate this phenomenon further.

Porteurs de PCU : Sont-ils vraiment « non affectés » ?

Pendant de nombreuses années, les porteurs de la PCU ont été décrits comme « non affectés », mais les premières preuves suggèrent que les porteurs peuvent en fait présenter un phénotype intermédiaire ou être « modérément affectés ». Des études ont montré que les porteurs de la PCU peuvent avoir un métabolisme altéré au sein de la voie des HAP et donc présenter des taux de phénylalanine plus élevés que les non-porteurs, en particulier après une consommation alimentaire de phénylalanine. Certaines études montrent également que ces perturbations métaboliques peuvent à leur tour influencer la santé mentale et les résultats neurologiques. La Dre Keathley discutera de ses nouvelles recherches en cours au Département de santé humaine et des sciences de la nutrition de l'Université de Guelph, qui visent à évaluer davantage ce phénomène.

Ajinomoto Cambrooke will provide thermos and ingredients to create a lunch on the go for those with PKU and Allied Disorders. This will become part of your lunch at the event. The thermos is yours to keep to make lunches on the go making your day to day a little easier!

Ajinomoto Cambrooke fournira des thermos et des ingrédients pour créer un déjeuner sur le pouce pour les personnes atteintes de PCU et de troubles apparentés. Cela fera partie de votre déjeuner lors de l'événement. Le thermos est à vous pour préparer des déjeuners sur le pouce, ce qui facilite un peu votre quotidien !

Kate is the mother of a beautiful 1-year old boy, Etan Isaiah who was diagnosed with Early Onset OTC Deficiency (OTCD). Unfortunately, this condition is not included in the newborn screening testing in Ontario. Babies with this condition can get extremely sick and without proper care they are at risk for death. A few days after birth, Etan suddenly became unwell. Etan’s health began to decline rapidly after an initial misdiagnosis by the ER paediatrician. After 12 hours in the ER, he was finally transferred to the NICU at SickKids Hospital where he received proper care. 

The heavy news of her son’s diagnosis set Kate on a courageous journey to find a cure for OTCD. In May of this year, Kate launched a fundraiser to #SaveEtan with the goal of advancing research in this area. OTCD is a rare life-threatening, genetic condition. Kate is the founder of “CureOTCD,” a non-profit organization dedicated to advocacy and research efforts with the vision that all babies will have a chance to live a healthy life, free from suffering and metabolic crises. Over the last few months, Kate raised more than $22,000 in donations and has formed a Scientific Advisory Board with two seasoned researchers in the field, Dr. Hiroki Morizono and Dr. Ljuba Caldovic from Children National Hospital. 

Kate est la mère d'un beau garçon d'un an, Etan Isaiah, à qui on a diagnostiqué un déficit précoce en vente libre (OTCD). Malheureusement, cette condition n'est pas incluse dans les tests de dépistage néonatal en Ontario. Les bébés atteints de cette maladie peuvent devenir extrêmement malades et, sans soins appropriés, ils risquent de mourir. Quelques jours après sa naissance, Etan est soudainement tombé malade. La santé d’Etan a commencé à se détériorer rapidement après un premier diagnostic erroné du pédiatre des urgences. Après 12 heures aux urgences, il a finalement été transféré à l’USIN de l’hôpital SickKids où il a reçu les soins appropriés. La lourde nouvelle du diagnostic de son fils a lancé Kate dans un voyage courageux pour trouver un remède contre l’OTCD. En mai de cette année, Kate a lancé une collecte de fonds au profit de #SaveEtan dans le but de faire progresser la recherche dans ce domaine. L'OTCD est une maladie génétique rare et potentiellement mortelle. Kate est la fondatrice de « CureOTCD », une organisation à but non lucratif dédiée aux efforts de plaidoyer et de recherche avec la vision que tous les bébés auront la chance de vivre une vie saine, sans souffrance ni crise métabolique. Au cours des derniers mois, Kate a collecté plus de 22 000 $ de dons et a formé un conseil consultatif scientifique composé de deux chercheurs chevronnés dans le domaine, le Dr Hiroki Morizono et le Dr Ljuba Caldovic de l'hôpital national pour enfants.

Accommodations:

Hébergement :

Event Basics

Bases de l'événement

• Activities will include information sessions, break out groups and camp activities.
• Meals are provided keeping low protein diets in mind. Please let us know on the registration form if any additional dietary needs are required to be met. We will do our best to accommodate.
• Complimentary childcare will be provided for those under 12 years of age.

•  Les activités comprendront des séances d'information, des groupes de discussion et activités des camps..
• Les repas sont fournis en gardant à l'esprit les régimes pauvres en protéines. Veuillez nous indiquer sur le formulaire d'inscription si des besoins alimentaires supplémentaires doivent être satisfaits. Nous ferons de notre mieux pour vous accommoder.

• Un service de garde d'enfants gratuit sera fourni aux enfants de moins de 12 ans.

  
  

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